上千万救一个孩子,或者让他逝去百家故事

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本篇文章收录于百家号精品栏目#百家故事#中，本主题将聚集全平台的优质故事内容。读百家故事，品百味人生。年国庆节后，诺西那生钠进入中国，用于治疗一种名叫脊髓性肌萎缩症（英文简称「SMA」）的罕见病。在它诞生之前，患有SMAⅠ型的孩子大多寿命不超过两岁，但使用诺西那生钠后，这些孩子%可以独坐，92％能辅助行走，88%能够独立行走。它也使SMA成为人类所能攻克的极少数单基因遗传病。但一针近人民币70万的价格也只是冰山一角——从第一次注射开始，患者在一年内需要注射完6支，花费万人民币。之后每4个月注射1支，平均每年花费万人民币。年年如此，不可断绝。文｜罗婷编辑｜金石摄影｜尹夕远最昂贵的糖果年国庆节后，医院小儿ICU完成了一次特殊的注射。那支装着5毫升液医院之前，所有人都做好了万全的准备。医生们开了会，走了严格的流程，选定了最富经验的儿科医生。连续发烧的小患者，体温终于降了下来。来自山东德州的父母想着未来的日子，一夜没睡。早上8点，它到了。药房的工作人员背着来的，装在蓝色的医用冷藏箱里头，里面还有一层纸箱，一层海绵，一层玻璃盒，一层药盒，打开层层包裹，终于与它见面——一个贴着蓝白标签的玻璃小瓶子，静静站在药盒里，看似与普通疫苗无异，但名字决定了它的特别：诺西那生钠，用于治疗一种名叫脊髓性肌萎缩症（英文简称「SMA」）的罕见病。一瓶5毫升，售价人民币。以注射器的滴量为计，1毫升大概是20滴，每一滴诺西那生钠价值人民币元。因为必须保证低温，医生迅速接过药瓶，放进了小儿ICU的冰箱。13个月大的小患者孙名熙已经躺在了手术台上，只露出腰部一小块肌肤。一根长长的针从腰部脊椎间刺入，珍贵的液体缓缓被推进去，进入了脊椎周围的脑脊液。往常用药，药瓶会剩最后几滴液体抽不干净，但这次，医生仔细抽光了所有液体，一滴不剩。观察两个小时，一切顺利。所有人都舒了一口气。SMA是一种基因病。按照严重程度，患者主要分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型。孙名熙属于Ⅰ型，最严重，发病率也最高。患者一般会在出生后6个月内发病，大多寿命不超过2岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。II型和Ⅲ型发病稍晚，不至于很早死亡，但同样会逐渐衰弱，饱受肺炎、脊柱侧弯等疾病困扰，终身与轮椅为伴。按照遗传学概率，普通人群中，大约每40-50个人里有一个SMA携带者，如果两个携带者结合，每次怀孕都有四分之一的几率生下SMA患儿。按照中国的人口数计算，我国内地SMA患者有数万人。但作为一种罕见病，它的认知度低而成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。13个月大的孙名熙躺在床上时，我摸过他的腿。第一触感不是肉，而是骨头，直接摸到了腿骨，小小的，上下摩挲，甚至能摸出整根骨头的完整轮廓。碰到膝关节时觉得心慌，感觉它脆弱得经不起一握。肌肉都消失了，只有一层皮裹着，皮肤也不再丰盈，皱巴巴的。放开手，腿马上耷拉下来，没有一点儿力气——患上SMA的孩子都是如此，发病之前，他们和普通婴儿无异，粉嘟嘟的藕节臂，胖乎乎的脸。之后，运动神经元开始不可逆的凋亡，他们的肌肉开始萎缩，逐渐不能运动，呼吸和吞咽功能也会相继丧失。孙名熙的气管已经被切开，24小时依靠呼吸机辅助呼吸。同样的，因为无力吞咽，从几个月起他就是用鼻饲管进食，再也没有用舌头咂摸过食物的滋味。在人间的日子，他最熟悉的医院的病床，病房里那一扇窄窄的窗子，周围机器滴滴哒哒此起彼伏的声音。他最害怕的是独自呆在ICU，也怕打针。但是，他必须打针。诺西那生钠是全世界最早获批进入临床治疗SMA的药物，在中国，它是唯一。用药后，孩子们%可以独坐，92％能辅助行走，88%能够独立行走。它也使SMA成为人类所能攻克的极少数单基因遗传病。但一针近人民币70万的价格也只是冰山一角——从第一次注射开始，患者在一年内需要注射完6支，花费万人民币。之后每4个月注射1支，平均每年花费万人民币。年年如此，不可断绝。年国庆节后，诺西那生钠进入中国，孙名熙是最早接受注射的十几位患者之一。38岁的母亲于兰花心疼，不愿在他面前提「针」这个字眼，她喜欢把它称作「糖糖」，把打针称作「用糖糖」——诺西那生钠目前在国内属于自费药物。按终身用药价格计算，花费高达数千万，算得上是世界上最昂贵的「糖果」。孙名熙母亲手中拿着的就是诺西那生钠药瓶，5毫升，人民币时间问题年12月，生产诺西那生钠的美国渤健公司从大洋彼岸给《人物》回信，用多字的篇幅回溯了诺西那生钠的研发过程。年，奥地利神经病学家观察到一对兄弟，他们在10个月大时开始变得虚弱，这是人类第一次描述SMA患者。但从发现疾病，到最后有药可医，花了多年。这并不符合人类对未来的期待——早在半个世纪前，人类就已展露对基因编辑的野心。年，25岁的年轻科学家詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克，用硬纸板和铁丝搭出了他们猜测的DNA双螺旋模型，由此写就的论文，非常简短，没有任何实际的数据，但已足够具有说服力——因为双螺旋结构是如此漂亮、简洁、优美，让人们立刻相信，红蓝双色无限交织，人类的遗传信息就是这样代代相传，永不湮灭。这标志着人类对遗传秘密的理解到达了一个新的里程碑。两位年轻的科学家也获得了诺贝尔生物学奖。站在那个时刻眺望，未来医学的道路看起来宽阔、笔直。一位分子生物学家乐观地预言：「通过修改人体基因来治疗疾病，将仅仅是个时间问题。」那是上世纪60年代，一代生物学人的光荣与梦想。但实际上，之后的几十年，科学家们始终在原地打转，停留在如何定义和描述SMA。在中国，很长一段时间内，甚至所有的SMA患者都不知道自己得的到底是一种什么病。马斌，SMAⅢ型患者，今年47岁。4岁时，他开始出现走路不稳的症状，医院的神经外科医生，带着他四处求医，从云南到北京，但都无法确诊。他慢慢长大，病情也开始加速，高一那年冬天，他因行走困难而退学，心里也彷徨，「不知道前面是怎么样的生活在等待自己」，所以退了学，坐上了轮椅。年，马斌在《健康报》读到北京医院神经内科医生的一篇文章，是关于神经肌肉疾病机制的研究，于是再次到北京看病，最终被确诊为SMA。但也就停留在这里了——当时在全世界范围内，医生们都未找到致病基因及治疗之法。在给《人物》的回复里，渤健公司写道：「多年间，由于没有明确的分子靶点，治疗措施主要是预防或治疗严重肌无力产生的并发症。」转折点在年出现。这一年，法国科学家终于确认，SMA的致病基因是SMN1，它存在于我们23对常染色体中的第5对上。我们在年少时都见过它——在中学生物课本上，它排在科普图的第一排，像一双整齐、对称的短袜，被涂上了斑斓的颜色。SMN1的缺失或突变，影响了一种关键蛋白质的合成，从而直接影响了人体的运动能力。随后，科学家们开始接力。在台湾，用于SMA研究的小鼠模型被开发出来。随后是斑马鱼和果蝇的模型。再后来，另一位法国科学家发现，有一个和SMN1高度同源的SMN2基因，它或许可以弥补SMN1造成的缺失。又等了接近10年，才出现新的进展。年夏天，美国冷泉港实验室的阿德里安教授在SMN2基因上找到了一个治疗靶点，并发表了一篇论文。

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