CHD7通过控制HTR2B的表达调节颅面

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#热点引擎计划#图chd72-/-突变体幼鱼的软骨和骨缺损

文献：BreuerM,RummlerM,SinghJ,MaherS,ZaouterC,JamadagniP,PilonN,WillieBM,PattenSA.CHD7regulatescraniofacialcartilagedevelopmentviacontrollingHTR2Bexpression.JBoneMinerRes.Feb4:zjae.doi:10./jbmr/zjae.Epubaheadofprint.PMID:.

杂志：JOURNALOFBONEANDMINERALRESEARCH

影响因子：6.2

染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白7-编码基因(CHD7)突变引起电荷综合征(CS)。虽然颅面和骨骼异常是CS患者的主要特征，但CHD7在骨和软骨发育中的作用仍然很大程度上未被探索。

在这里，研究人员使用斑马鱼CS模型，发现chd7-/-幼鱼表现出颅面软骨发育异常和脊柱畸形。颅面和脊柱缺损伴骨矿化明显减少。在分子水平上，发现这些表型与成骨细胞分化标志物表达水平的显著降低有关。此外，研究人员检测到颅面区和椎骨软骨中胶原2α1的明显缺失，同时软骨细胞数量显著减少。软骨发育缺陷少部分是由于htr2b的下调，发现htr2b在来自CHD7突变阳性CS个体的人类细胞中也存在失调。

总的来说，这项研究揭示了CHD7在软骨和骨骼发育中的重要作用，并具有与CS相关的颅面缺陷的潜在临床相关性。

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