国际研究丨斑马鱼在由eEF1A2突变引起

核心摘要

斑马鱼是研究人类单基因疾病有价值的模式生物：它们在遗传上可操纵，其发育已广为人知，并且具有可测量的，与疾病相适应的表型异常的突变株可用于高通量药物筛选方法。斑马鱼（Daniorerio）可以为由eEF1A2突变引起的神经系统疾病提供有价值的模型系统，但对斑马鱼中eEF1A的了解相对较少。

人类翻译延伸因子的基因EEF1A2中的denovo错义突变会引起严重的神经发育障碍；我们需要一种模型系统来研究这些疾病，探索斑马鱼模型的可能性。我们鉴定了四个eef1a基因，并检查了它们的发育和组织特异性表达模式：eef1a1l1首先被表达，而eef1a2仅在发育后期被检测到。然后，我们利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，确定了将无效突变引入斑马鱼的翻译延伸因子1A2（eEF1A2）中的作用，以便将结果与先前描述的变体以及eEF1A2缺失小鼠的严重神经变性致死表型进行比较。

与使用morpholinos了的斑马鱼和eEF1A2基因缺失小鼠的早期分析相比，斑马鱼中eef1a2基因被破坏后也能拥有正常的寿命。这些结果可能为研究突变型eEF1A2mRNA表达的影响提供有价值的平台。

文｜NwamakaJ.Idigo；DineshC.苏亚雷斯；凯瑟琳·艾伯特

文章发表于《BiosciRep（）40（1）：BSR》

转载请注明：http://www.abuoumao.com/hykh/351.html